Hyperekplexia

14 december 2011, onze zoon Bjorn wordt na een zwangerschap van 39 weken geboren.

Thuis werd ik in de nacht van 12 op 13 december wakker van een nat bed.

Mijn vliezen waren gebroken. De verloskundige kwam en ik had nog maar 1cm ontsluiting. Ik moest weer bellen als ik goede weeën kreeg… die kwamen nooit, die avond belde ze dan ook om te vragen hoe het ging. Als die nacht de weeën niet zouden komen moesten we ons de volgende morgen melden in het ziekenhuis.. zo gezegd zo gedaan.

Daar om 9:00 uur een infuus gekregen met opwekkers en na uren volledig in de weeën s ’avonds om 18:00 uur nog maar 5cm. Uiteindelijk is Bjorn met een keizersnede geboren. Hij was een sterrenkijker die vast lag in mijn bekken.

In de kraamweek viel iedereen het op dat Bjorn heel stijf was en gespannen. Schrok van ieder geluidje. Op advies al in de kraamweek naar een osteopaat gegaan. Dit werkte even maar Bjorn bleef heel stijf en schrikkerig. Na een aantal weken was het zo erg dat Bjorn niet zelf de fles leeg kon drinken en zo stijf was als een plank.

Toen kwam de eerste opname, wat is er met Bjorn aan de hand, waarom is hij zo stijf en kan hij niet zelf drinken.

Bjorn heeft toen een sonde gekregen en een week opgenomen gelegen in het ziekenhuis. Alle onderzoeken die je kunt bedenken zijn gedaan en steeds kwam er (gelukkig) niets uit. Ze denken nu steeds aan een vorm van spasme. Omdat ze niets kunnen vinden gaan we met sonde voeding naar huis en vinden verdere onderzoeken plaat op de poliklinieken. Thuis krijgen we begeleiding van een kinderfysiotherapeut en hij krijgt pre-logopedie. Bjorn is 6 maanden oud wanneer hij volledig onafhankelijk is van zijn sonde en deze gaat er uit! We hebben Bjorn nu volledig op vaste voeding omdat drinken uit een flesje niet gaat. Drinken uit een beker gaat nu redelijk goed, goed genoeg om zonder sonde te kunnen. Broodjes en een warme hap gaan goed, hij kan heerlijk smullen en genieten van eten.

Tussen door gaan we nu ook naar een kinderchiropractor, het heeft steeds tijdelijk effect maar daar geven ze ook steeds aan dat hij echt heel stijf is.

Ook heeft Bjorn verborgen reflux door de hoge spanning in zijn lijf.

En nu ben ik het zat…

Bjorn is bijna 9 maanden oud en we zijn geen stap verder, we moeten overal continue horen dat Bjorn stijf is en wellicht een vorm van spasme heeft. Hij loopt achter in de ontwikkeling. In deze periode werk ik zelf als begeleider voor mensen met NAH (niet aangeboren hersenletsel). Het komt nu zo dichtbij werk en privé, heeft mijn kind misschien door de langdurig gebroken vliezen iets opgelopen?? Ik ga van alles opzoeken, ik google wat af. Ik krijg door alle spanningen een burn-out. De onrustige en slapeloze nachten helpen er niet bij. Door de reflux slaapt Bjorn slecht en wij dus ook. Op een dag wanneer Bjorn bijna 9 maanden oud is weet ik gewoon niet meer wat we moeten. Ik wil gewoon weten wat mijn lieve baby heeft. Ik heb de huisarts gebeld en gezegd dat Bjorn opgenomen moet worden in het UMCG omdat dit zo niet kan. De huisarts hoort me en regelt een opname.

Wanneer toeval niet bestaat en het gewoon zo heeft moeten zijn.

Tijdens de opname in het UMCG konden ze opnieuw niets vinden. Na een week van observaties moesten we weer naar huis. De avond voor we weg gingen stapte een neuroloog onze kamer in. Ze moest eigenlijk in de kamer naast ons zijn. Terwijl ze onze kamer binnen stapt ziet ze een schrik reactie bij Bjorn en ziet ze hem gelijk ook verstijven. Zo uit het niets zegt ze ik weet wat Bjorn heeft!! Ik moet even een paar testje doen en dan weet ik het zeker. Ze tikt hem een paar keer op zijn neus, gaat al zijn ledematen bij na en zegt…

Bjorn heeft Hyperekplexia….

Gelijk wordt er bij Bjorn bloed afgenomen voor DNA onderzoek. Bij Hyperekplexia heb je een mutatie in het DNA. Om haar diagnose te bevestigen is dit nodig. Na ruim 3 maanden krijgen we de uitslag en blijkt het te kloppen.

Om Bjorn minder stijf te laten zijn en het schrikken wat minder intens te laten zijn krijgt hij Rivotil/Clonazepam druppels. Dan gaat alles in een sneltrein.. Bjorn haalt zijn ontwikkelingsachterstand in en is stukken minder stijf, nog steeds wel stijf maar geen plankje meer.

Yes we hebben een diagnose !!!

https://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/geenepilepsie/hyperekplexia.php